Masteronderzoek Neurologie

De ziekte van Pompe en zwanger: hoe gaan we om met behandeling en welke maatregelen zijn er nodig?
Ben jij op zoek naar een leuk masteronderzoek binnen de neurologie of metabole ziekten? Ben je internationaal georiënteerd en lijkt het je leuk bij te dragen aan een onderzoek dat direct van belang is voor patiënten? Dan is het onderstaande onderzoek wellicht iets voor jou!

Ziekte van Pompe
Dit onderzoek richt zich op patiënten met de ziekte van Pompe, een zeldzame erfelijke spierziekte. Deze aandoening ontstaat door een enzymdeficiëntie waardoor glycogeen in de spieren opstapelt. Het is de eerste en vrijwel enige progressieve spierziekte waarvoor een behandeling bestaat, namelijk enzymtherapie. Deze therapie is ontwikkeld in het Erasmus MC: wij zijn het expertise centrum voor de ziekte van Pompe in Nederland. Alle Nederlandse patiënten komen naar Rotterdam voor hun controles, wat er voor zorgt dat wij de unieke kans hebben om alle patiënten met deze zeldzame ziekte te vervolgen.

Het onderzoek
Het onderzoek waar jij je mee bezig zult houden is een project waarbij we gegevens van zwangere vrouwen met de ziekte van Pompe uit Nederland en Frankrijk samenvoegen. We zijn benieuwd hoe het met vrouw en kind is gegaan tijdens en na de zwangerschap, maar ook welke maatregelen er bijv. zijn getroffen vanwege de ziekte van Pompe. Tot nu toe is er namelijk geen richtlijn over hoe om te gaan met deze patiënten: gaan we bijvoorbeeld door met enzymtherapie? Hoe moeten we de therapie doseren? Moeten vrouwen vaker op controle komen? Op basis van deze informatie, in combinatie met bekende literatuur, kunnen we formuleren hoe expertise centra omgaan met deze patiënten. Jouw bijdrage aan dit onderzoek kan resulteren in nieuwe inzichten die de zorg voor deze patiënten verbeteren.

Wat kun jij doen?
Het leuke van dit internationale onderzoeksproject is dat je iets kan bijdragen in meerdere fasen van het doen van onderzoek, bijvoorbeeld:

• Literatuuronderzoek
• Samen met de promovendus een dataset maken met de verzamelde informatie
• Het analyseren van de data
• Samen met de promovendus een wetenschappelijk artikel over de bevindingen schrijven
• Maken van figuren passend in een wetenschappelijke publicatie

En verder?
Je krijgt tijdens dit project natuurlijk ook te zien hoe de zorg rondom een chronische ziekte is opgebouwd en je krijgt een unieke kans om te zien hoe een landelijk expertise centrum te werk gaat. Je zal in korte tijd veel leren over deze zeldzame spierziekte. Als je veel waarde hecht aan patiëntencontact dan ben je hier ook aan het goede adres. Je kunt namelijk ook veel meelopen op de polikliniek. Daarnaast zal je waardevolle ervaring opdoen met het opzetten van en verantwoordelijkheid nemen voor een wetenschappelijk deelproject.

Planning
We zijn op zoek naar iemand die het liefst nog in 2024, eventueel begin 2025, zou kunnen starten! Ben je enthousiast geworden of wil je meer informatie? Bel of mail gerust, we zijn elke werkdag bereikbaar!

Maudy Theunissen, PhD-kandidaat (0633342010 of m.theunissen@erasmusmc.nl)
Nadine van der Beek, neuroloog